Врожденный буллезный эпидермолиз

Врожденный буллезный эпидермолиз – epidermolysis bullosa hereditaria или врожденная пузырчатка – pemphigus congenitalis – заболевание, встречающееся значительно реже других пузырчатых заболеваний.

Процесс нередко носит семейный характер и обычно бывает врожденным.

Различают две формы буллезного эпидермолиза

Дистрофическую и простую.

Дистрофическая характеризуется атрофией и рубцами на коже, образующимися после неоднократно появлявшихся пузырей.

А также дистрофическими изменениями ногтей – ногтевые пластинки истончаются и постепенно исчезают совершенно.

Пузыри при этой форме легко возникают от относительно ничтожной травмы, - от незначительных ушибов, давления на кожу, особенно над костными и суставными выступами, например, на кистях рук, локтях, коленях, стопах.

Вследствие рубцово-атрофических изменений кожи на руках и стопах могут возникнуть контрактуры и ограничение функциональной подвижности конечностей.

Процесс обычно обнаруживается в первые годы после рождения и тянется всю жизнь, то обостряясь, то утихая, причем с возрастом часто ослабевает.

Простая форма эпидермолиза

Также характеризуется легким образованием пузырей от незначительной травмы, но процесс не оставляет после себя атрофий или рубцов, а лишь временную пигментацию и не сопровождается дистрофическими изменениями ногтей.

При обеих формах врожденной пузырчатки обычно имеется признак Никольского, выраженный в той или другой степени.

Буллезная пузырчатка – заболевание конгенитальное, причем для дистрофической формы характерно рецессивное наследование, для простой – доминантное наследование.

Гистологически при врожденной пузырчатке

Пузыри образуются в эпидермисе или между эпидермисом и сосочковым слоем, так что обнажаются верхушки отечных сосочков кожи, причем сосочковый слой атрофируется, уплощается.

Вследствие врожденного уменьшения сопротивляемости кожи, врожденной нестойкости ее, характерна легкость образования пузырей даже от незначительной травмы.

При этой пузырчатке наблюдается разрежение и даже полное исчезновение эластической ткани в пределах поражения, а иногда и на коже на вид ничем не измененной, нормальной.

При дистрофической форме эпидермолиза кожа постепенно делается атрофичной или даже рубцовой, на местах, где часто появлялись пузыри.

Диагноз врожденной пузырчатки, особенно дистрофической формы, обычно не труден.

Лечение буллезного эпидермолиза

Пока что не разработано радикальных методов лечения заболевания.

Но существуют способы превентивной и симптоматической терапии.

Основные направления лечения:

• уход за ранами с целью ускорения из заживления, профилактики инфицирования и других осложнений;
• недопущение чрезмерного разрастания пузырей;
• сохранение покрышки пузырей как можно дольше, чтобы предотвратить образование слишком больших эрозий;
• поддержание функции внутренних органов;
• купирование болевого синдрома (часто для этого используются наркотические анальгетики).

Так как врожденный буллезный эпидермолиз – это системное заболевание, то лечение требует междисциплинарного взаимодействия врачей разных специальностей.

Часто пациенты нуждаются в хирургическом лечении.

Операции проводятся на органах пищеварительного тракта.

Нередко требуется хирургическое разведение пальцев.

Экспериментальные методы лечения:

• генная терапия;
• протеиновая терапия;
• применение стволовых клеток.

В Германии в конце 2017 года завершились исследования нового метода лечения врожденного буллезного эпидермолиза.

Врачи берут фрагменты кожи пациента и восстанавливают поврежденный ген при помощи вируса.

Затем ткани культивируются в лабораторных условиях.

Выращенную здоровую кожу пересаживают пациенту.

Как показали исследования, она хорошо приживается.

Пузыри на такой коже больше не появляются.

При подозрении на любые формы буллезного эпидермолиза, обращайтесь к опытному дерматологу нашей клиники.